先天性肌肉营养不良的症状

先天性肌营养不良通常3-5岁隐匿起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、容易跌跤，由于髂腰肌和股四头肌无力，患者可出现上楼及蹲位、站立困难。由于背部伸肌无力，站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈现典型的鸭步，随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难。肩带肌、上臂肌往往同时受累，两侧肩胛骨呈翼状竖起于背部，称为翼状肩胛，90%的患儿有肌肉假性肥大，触上去非常坚韧，是首发症状之一，以腓肠肌最为明显，大多数患者伴有心肌损害，如心律不齐等。